Der 28. Februar war wie jedes Jahr „Tag der Seltenen Erkrankungen“. Eine seltene Erkrankung ist auch das Dravet-Syndrom mit einem Erkrankten auf 15.000 Personen in Deutschland. Bei dieser genetisch bedingten Form der frühkindlichen Epilepsie leiden die kleinen Patienten bereits im ersten Lebensjahr an schweren epileptischen Anfällen, die Entwicklungsstörungen auslösen. Die Mehrzahl dieser Kinder hat im weiteren Verlauf eine geistige Behinderung.

Gendefekt SCN1A

In rund 80 Prozent der Fälle beruht die Erkrankung auf einer zufälligen Veränderung des Gens SCN1A. In Folge ist ein Natriumkanal im Gehirn nicht mehr gut durchlässig. Ein Forscherteam am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH), dem Universitätsklinikum und der Universität Tübingen will nun in einer Studie herausfinden, wie genau dieser Funktionsverlust zu epileptischen Anfällen führen kann.

„Beim Dravet-Syndrom entwickeln sich die Kinder nach der Geburt erst völlig normal, bis sie im Alter von 3 bis 9 Monaten den ersten epileptischen Anfall erleiden“, erklärt Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, Biologin und eine der drei Studienleiterinnen. „Dieser tritt häufig in Verbindung mit Fieber auf. Später können die Anfälle auch durch Übermüdung, Gefühlsausbrüche oder Infektionen ausgelöst werden und lassen sich häufig nur schwer bis gar nicht mit Medikamenten behandeln.“

Studie

Die Studie wird anhand von Zellkulturen und Mäusen mit SCN1A-Gendefekt durchgeführt. Geleitet werden die Untersuchungen von Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch (HIH), gemeinsam mit Dr. Ivana Nikić-Spiegel vom Centrum für Integrative Neurowissenschaften (CIN) und Dr. Friederike Pfeiffer vom Physiologischen Institut, Abteilung Neurophysiologie der Universität Tübingen.

„Bei unserer Studie handelt es sich natürlich um Grundlagenforschung, die nicht unmittelbar in neue Therapien mündet. Trotzdem sollten auch diese Studien möglichst breit publik gemacht werden, damit Patientinnen und Patienten sehen, dass die Forschung nicht stillsteht und es immer wieder Fortschritte gibt, die ihnen langfristig helfen könnte.“, so die Expertinnen.

Dem Team ist es wichtig zu betonen, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen nicht von Forschenden vergessen sind, sondern dass auch für sie an neuen Behandlungsmethoden gearbeitet wird. Betroffene oder ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte sollten sich an spezialisierte Zentren wenden, um dort von den neuesten medizinischen Fortschritten zu profitieren.

Die Hertie-Stiftung hat mit Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen ein Interview geführt. Das Interview können Sie auf der Website der Hertie-Stiftung lesen.

Quelle: PI HIH, 25.2.2022