Nach einem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) wird Screening künftig auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird künftig Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen erweitert.

Voraussichtlich ab Mai 2026

Damit können voraussichtlich ab Mai 2026 drei weitere angeborene Störungen des Stoffwechsels sowie ein Vitamin-B-12-Mangel frühzeitig entdeckt werden. „Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“, sagt Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA.

Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.

In einer Broschüre, die den Eltern bei der U2 übergeben wird, informiert der G-BA über den Ablauf und das Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Sie wird nach Inkrafttreten des aktuellen Beschlusses um die Erläuterung der vier neuen Zielerkrankungen ergänzt.

Bei G-BA-Beschlüssen, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, muss die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) einbezogen werden. Die Stellungnahme der GEKO wird der G-BA zusammen mit dem Beschluss an das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) übermitteln. Der Beschluss tritt dann nach Nichtbeanstandung durch das BMG und Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Quelle: PI G-BA