Man spricht von einer seltenen Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Bekannt sind mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, kontinuierlich kommen neue Krankheitsbilder hinzu. Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar spricht Dr. Franziska Rillig, Oberärztin im Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorfs (UKE), über den langen Weg zur Diagnose.

Langer Weg zur Diagnose

Patient:innen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen meist eine Odyssee, die mehrere Jahre oder gar Jahrzehnte dauern kann. Damit eine seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert werden kann, bedarf es eines interdisziplinären Teams sowie häufig umfangreicher genetischer Untersuchungen. Unsere Arbeit erfordert viel Zeit, Wissen und eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen.

 Wie kann das MZCSE Betroffenen helfen?

Patient:innen mit unklaren Erkrankungen, bei denen der Verdacht einer seltenen Erkrankung besteht, werden von ihren  Haus- oder Fachärzt:innen oder durch andere Kliniken bei uns vorgestellt. Wir bieten eine diagnostische Versorgung mit einer interdisziplinären Fallaufarbeitung an, geben Empfehlungen für das weitere Vorgehen und vermitteln wenn notwendig an weitere Expert:innen. Die Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen erfolgt u.a. in unseren Kompetenzzentren im UKE mit ausgewiesener klinischer und wissenschaftlicher Expertise.

Quelle: PI UKE

Veröffentlicht am: 29. Februar 2024Kategorien: KrankheitsbilderSchlagwörter:

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