Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskelkontrolle beeinträchtigt. Ungefähr eines von 6 -10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen ist Anlageträger für die Erkrankung. Die zunehmende Muskelschwäche führt zu Lähmungen.

Frühzeitige Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist daher maßgeblich für die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Kinder. Das zeigt eine aktuelle Studie eines internationalen Forschungsteams unter Leitung des Universitätsklinikums Freiburg.

In der kontrollierten Studie des SMArtCARE Registers konnten 44 Kinder, die durch Screening identifiziert wurden, mit 190 Kindern verglichen werden, die im gleichen Zeitraum erst nach dem Auftreten von Symptomen diagnostiziert wurden.

Ergebnis

Die früh diagnostizierten Kinder lernten zu 90,9 Prozent selbstständig sitzen und zu 63,6 Prozent gehen, im Vergleich zu 74,2 Prozent bzw. 14,7 Prozent in der später diagnostizierten Gruppe.

„Die Studie bestätigt den Nutzen des Neugeborenenscreenings, das vielen betroffenen Kindern eine Chance auf eine nahezu normale Entwicklung gibt,“ erklärt Prof. Dr. Janbernd Kirschner, Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen des Universitätsklinikums Freiburg.

SMArtCARE Register

Das SMArtCARE Register (www.smartcare.de) ist eine gemeinsame Initiative von Neurologen, Neuropädiatern und Patientenorganisationen im deutschsprachigen Raum.

Quelle:  idw-online.de/PI Uniklinik Freiburg